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En operación la primera Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras en México

CDMX 23 de junio de 2022.- La Facultad de Medicina (FM) de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) cuenta con la primera Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) en México, que espera ser un centro de referencia nacional para el diagnóstico genético y mejorar la calidad de vida de pacientes con enfermedades de este tipo, informaron expertos de esta casa de estudios.

El responsable de la UDER y de la Unidad de Investigación Fundación Conde de Valenciana, Juan Carlos Zenteno Ruiz, informó que este sitio de investigación recién inaugurado, -que se ubica en la sede Centro de la Fundación de Asistencia Privada Conde de Valenciana- ofrece diagnósticos precisos y espera ampliar el registro de estos padecimientos: la Secretaría de Salud reporta 20 en el país y se sabe que existen ocho mil en el mundo.

Del total de enfermedades raras que se conocen en el mundo, abundó, se sabe que solo cinco por ciento tienen un tratamiento en este momento. “Un diagnóstico no es sinónimo de tratamiento, pero sí es sinónimo de mejora en la calidad de vida del paciente porque si no hay fármacos para ayudarlo, ya sabemos cuál es la enfermedad y, sin duda, podremos generar un plan de vigilancia y seguimiento que lo impacte positivamente”.

El también académico de la FM recordó que debido a su baja prevalencia la mayoría de los médicos requieren mayor capacitación para detectarlas. “Uno de los objetivos de este proyecto es incorporar en los planes de estudio, no solo en el pregrado y sino en el posgrado, talleres, materias, y actividades relacionadas con enfermedades raras y visibilizarlas, porque es poco el conocimiento que existe en términos médicos de ellas, es algo que puede cambiar y este sería un paso importante para cambiarlo”.

A su vez, la jefa de la Subdivisión de Investigación de esa entidad académica, Rosa María Wong Chew, destacó: esta unidad es única en su tipo en nuestro país, se suma a las seis con las que cuenta la Facultad de Medicina y que ofrecen servicio a la comunidad, con precios accesibles para apoyar a la sociedad y a los sectores más necesitados.

“Atiende a una necesidad importante de la población y de nuestra nación, por lo tanto, ponemos a disposición del público en general, de los genetistas y los pacientes la Unidad, para que usen sus servicios, además de hacer colaboraciones en cuanto a investigación y docencia, pilares fundamentales de las unidades mixtas de la Universidad”, manifestó.

La jefa de la División de Investigación de esa entidad académica, Paz María Salazar Schettino, expresó que la nueva sede se suma a las seis unidades mixtas y de servicios de la Universidad que ofrecen servicios al sector social, público y privado que atienden aspectos de la problemática nacional.

Ana María López Colomé, integrante del Patronato de la Fundación, dijo que para tratar de resolver el origen de las llamadas enfermedades raras se requieren de novedosas técnicas como la bioquímica molecular, cuyo uso en la Unidad de la UNAM será un parteaguas en el campo y sus resultados tendrán impacto en México y el mundo.

En la primera fase de la UDER se espera atender, al menos, a 100 pacientes y posteriormente duplicar la cifra. Se prevén casos con afectaciones en el sistema nervioso central, especialmente niños o jóvenes, ya que 50 por ciento de quienes padecen enfermedades raras son población pediátrica, seguidos por personas con afectaciones oculares, cardíacas y nefrológicas, explicó Vianey Ordoñez Labastida, médico genetista de la Unidad.

Son afecciones “que pueden presentarse con discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, múltiples malformaciones como que el corazón no se haya desarrollado de forma correcta, o el aparato intestinal, eso esperamos”. La Unidad cuenta con personal altamente capacitado y expertos para traducir los datos computacionales en biológicos, lo que asegura que el diagnóstico sea certero, además de ofrecer asistencia integral a pacientes y sus familias sobre el manejo médico, pues la información permite saber si la persona puede acceder a un tratamiento específico, detalló.

Por otra parte, pacientes que buscan un diagnóstico pueden acceder a la página electrónica: enfermedadesraras.facmed.unam.mx para solicitar una cita, pues uno de sus principales objetivos es prevenir complicaciones innecesarias para ellos.

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